Тяжелые комбинированные иммунодефициты Фонд «Подари жизнь»

Тяжелые комбинированные иммунодефициты

Суть болезни

Тяжелые комбинированные иммунодефициты (ТКИД, SCID) – группа первичных иммунодефицитов. При ТКИД в результате того или иного генетического нарушения резко нарушена выработка и/или функционирование как В-лимфоцитов, так и Т-лимфоцитов. Соответственно, подорваны оба основных вида иммунитета: как выработка антител, за которую «отвечают» В-лимфоциты, так и клеточный иммунитет, в котором ключевую роль играют Т-лимфоциты. Больные с самого рождения практически беззащитны перед инфекциями, и до недавнего времени единственным способом продлить их жизнь было содержание в полностью стерильной среде.

Существует целый ряд разновидностей ТКИД.
* X-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (Х-ТКИД, X-SCID) – наиболее распространенный ТКИД (около 50% всех случаев). Организм производит B-лимфоциты, не способные к нормальному функционированию; при этом число Т-лимфоцитов очень мало.
* Недостаточность аденозиндезаминазы (около 15% случаев ТКИД) – серьезное нарушение иммунной системы. При этой болезни происходит накопление веществ, ведущих к разрушению лимфоцитов; в крови наблюдается дефицит зрелых В- и Т-лимфоцитов, особенно последних.
* Синдром Оменна – заболевание, при котором резко снижен уровень В-лимфоцитов, а Т-лимфоциты функционируют аномально, вызывая симптомы, сходные с аутоиммунным заболеванием или с реакцией «трансплантат против хозяина».
* Известны и другие виды ТКИД, включая ретикулярный дисгенез (в крови наблюдается дефицит не только лимфоцитов, но и других лейкоцитов – моноцитов и нейтрофилов), синдром «голых лимфоцитов» и др.

Частота встречаемости и факторы риска

Суммарная частота ТКИД составляет порядка 1-2 случаев на 100 тысяч новорожденных. Она может быть повышена в сообществах людей, где распространены близкородственные браки.

Все ТКИД – наследственные заболевания. Как следует из названия, наследование Х-сцепленного ТКИД – Х-сцепленное рецессивное. Это значит, что болезнь встречается исключительно у мальчиков, но наследуется от матери, которая клинически здорова, однако является носителем «дефектного» гена. У сыновей такой женщины-носителя вероятность заболевания составляет 50%. Наследование остальных ТКИД – аутосомно-рецессивное, то есть ребенок (мальчик или девочка) может родиться больным только в случае, если и отец, и мать являются носителями генетического дефекта; при этом вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Семьям, где уже были случаи рождения детей с ТКИД, рекомендуется консультация генетика.

Признаки и симптомы

Проявления ТКИД в первую очередь связаны с нарушениями иммунитета. У детей наблюдаются постоянные тяжелые инфекции с самых первых месяцев жизни: хронический понос, воспаления легких (особенно типичны пневмонии, вызванными простейшими – пневмоцистами), тяжелые грибковые поражения (кандидоз кожи и слизистых оболочек, особенно ротовой полости), воспаления уха, проявления герпеса и т.п. Дети медленно растут, плохо набирают вес; у них снижен аппетит и часто повышена температура.

При некоторых видах ТКИД, таких как синдром Оменна, могут также наблюдаться проявления, похожие на симптомы реакции «трансплантат против хозяина» – например, сыпь, покраснение и шелушение кожи.

Диагностика

Если у ребенка с первых месяцев жизни постоянно наблюдаются тяжелые инфекции, которые угрожают его жизни и мешают ему расти и развиваться, то это повод предположить врожденный иммунодефицит, в том числе, возможно, ТКИД. Особенно типичны для ТКИД пневмонии, вызванные пневмоцистами (Pneumocystis jiroveci), и тяжелые грибковые поражения слизистых оболочек – кандидоз (молочница, монилиаз).

Лабораторная диагностика ТКИД включает в себя измерения уровней различных лимфоцитов и антител в крови. Для обнаружения конкретного генетического дефекта может применяться молекулярно-генетический анализ. Производятся и другие исследования.

Так как лечение детей с ТКИД желательно начинать как можно раньше, то в США обсуждается введение программ скрининга всех новорожденных. Существует относительно простой анализ на присутствие особых веществ (побочные продукты созревания Т-лимфоцитов – так называемые TREC), который во многих случаях позволяет различать здоровых новорожденных и детей с ТКИД. Однако пока эта методика не полностью отработана.

Лечение

Как только ребенку поставлен диагноз ТКИД, необходимо немедленно начинать лечение. Больным производят внутривенные введения иммуноглобулина и применяют лекарства для лечения и профилактики инфекций. Кроме того, во избежание заражения любыми инфекционными заболеваниями больной содержится в изолированном стерильном боксе.

Однако это все лишь временные меры, позволяющие на какое-то время избежать резкого ухудшения состояния больного. При большинстве форм ТКИД, включая Х-сцепленную форму, синдром Оменна и др., основным методом лечения является трансплантация костного мозга, причем желательно провести ее как можно раньше. Донорский костный мозг восстановит нормальное кроветворение, в крови появятся функциональные лимфоциты. Если выработка антител В-лимфоцитами окажется недостаточной даже после трансплантации, можно использовать внутривенные вливания иммуноглобулина.

При трансплантациях по поводу ТКИД донором костного мозга сравнительно часто становится кто-то из родителей (гаплоидентичная трансплантация). Вид кондиционирования зависит от заболевания; при некоторых формах ТКИД возможна трансплантация без интенсивной предварительной химиотерапии, так как организм больного не способен на отторжение трансплантата из-за очень низкого собственного иммунитета.

Несколько особняком стоит такая форма ТКИД, как недостаточность аденозиндезаминазы: здесь основной формой лечения является заместительная терапия этим ферментом. Трансплантация костного мозга также возможна. Известны примеры успешного использования генотерапии. Проводятся также клинические испытания генотерапии при Х-сцепленном ТКИД.

Необходимо помнить о том, что больным ТКИД противопоказано проведение вакцинации «живыми» вакцинами: к примеру, прививка БЦЖ, осуществленная в роддоме, может вызвать тяжелое системное заболевание.

Прогноз

Без лечения дети, рожденные с тем или иным ТКИД, обычно погибают в течение первых 1-2 лет жизни (при некоторых формах болезни – в течение первых месяцев). Однако трансплантация костного мозга в случае успеха приводит к выздоровлению. Доля успешных трансплантаций у этих больных довольно высока, особенно если их общее состояние до трансплантации было достаточно сохранным: до 80% детей выздоравливает. Если функция В-лимфоцитов (выработка антител) остается недостаточной после трансплантации, возможно внутривенное введение иммуноглобулинов.

ДИАГНОЗ. СТРУКТУРА ДИАГНОЗА

Диагноз (от греч. diаgnosis — распознавание) — врачебное заключение о сущности болезни и состоянии пациента, выраженное в принятой медицинской терминологии и основанное на всестороннем систематическом изучении пациента.

В медицине выделяют четыре основных вида диагнозов: клинический, патологоанатомический, судебно-медицинский и эпидемиологический.

Построение клинического и патологоанатомического диагнозов основываются на сходных принципах. Для клинического диагноза характерна динамичность, он изменяется по мере изменения состояния больного и бывает предварительным, поэтапным и окончательным. Полноценный клинический диагноз направлен на решение целого ряда определенных задач: адекватному, преемственному лечению;

профилактике и медицинской реабилитации;

обучению клиническому мышлению и научному анализу вопросов клиники, диагностики, терапии и патоморфозу болезней;

экспертизе трудоспособности и профессиональному отбору;

проведению своевременных противоэпидемических мероприятий; врачебному контролю в спорте и годности к воинской службе;

экспертизе юридической дееспособности, для решения страховых и судебных проблем;

статистическому изучению заболеваемости и смертности;

финансирования и правового обеспечения медицинской помощи.

Заключительный (посмертный) клинический и патологоанатомический диагнозы статичны. В патологоанатомическом диагнозе используется информация о морфологических органных и тканевых изменениях, выявленных на аутопсии. Поэтому патологоанатомический диагноз, будучи по сути клинико-морфологическим, в то же время является более полным и точным и направлен на объективное установление характера, сущности и происхождения патологических процессов, состояний и заболеваний, определение давности и последовательности их возникновения, а также степени развития и связи между ними; определение причины и механизма смерти больного. Это можно отнести к ближайшим функциональным задачам, решению которых способствует правильно составленный патологоанатомический диагноз. К отдаленным функциональным задачам можно отнести уточнение статистики смертности населения с свете требований МКБ-10, контроль за качеством клинической диагностики, своевременное проведение противоэпидемиологических мероприятий, анализ вопросов этиологии, патогенеза и патоморфоза заболеваний.

Читайте также:  Центральная клиническая больница гражданской авиации адрес, телефон, официальный сайт, часы работы

Патологоанатомический и клинический диагнозы строятся на схожих принципах:

1. Нозологичность. Нозология — учение о болезни, включающее биологические и медицинские основы болезни, вопросы этиологии, патогенеза, номенклатуры. В соответствии с этим выделяют конкретные болезни (нозологические формы или единицы) — структурно-функциональные повреждения организма, имеющие определенную этиологию, патогенез, типичное сочетание симптомов. Симптом — это признак болезни, качественно новый, не свойственный здоровому организму феномен. Синдром — устойчивая совокупность симптомов с единым патогенезом. В настоящее время в МКБ-10 входит примерно 20 тыс. нозологий и около 100 тыс. симптомов. Отмечается тенденция об изменении представления о нозологических формах — появление новых болезней как инфекционного (ВИЧ-инфекция, атипичная пневмония), так и неинфекционного характера (кардиомиопатии, пневмониты). Поэтому в последние десятилетия важным моментом для выбора основного заболевания по нозологическому признаку становится фактор социальной значимости какого-либо заболевания или синдрома. В результате такого подхода некоторые патологические состояния, на протяжении многих лет считавшиеся осложнения ( кровоизлияние в головной мозг при артериальной гипертензии) приобрели нозологическую самостоятельность. Необходимо помнить, что в качестве основного заболевания может ставиться лишь тот синдром, который имеет нозологический статус. Например, синдром Гудпасчера.

2. Интранозологичность. В дополнение к нозологии указываются клинико-анатомическая форма (синдром), тип течения, степень активности, стадия, функциональные нарушения. Типовой ошибкой является недостаточное раскрытие особенностей данного конкретного случая, малая информативность диагноза, хотя эта характеристика нередко может иметь принципиальное значение, например, форма воспалительного поражения при простом или флегмонозном аппендиците.

3. Этиологичность. В каждом случае этиология заболевания должна быть верифицирована любыми доступными методами. Частая ошибка — отсутствие указаний на этиологию, а это может иметь принципиальное значение. Например, схемы лечения кандидозной пневмонии отличны от лечения стрептококковой пневмонии.

4. Патогенетичность. Патологические процессы в диагнозе должны записываться в виде последовательной патогенетической цепи (хронический остеомиелит – амилоидоз — почечная недостаточность).

5. Соответствие МКБ-10.

6. Хронологичность. Болезни и патологические процессы необходимо отражать в диагнозе в хронологической последовательности, а не только в патогенетической, то есть по мере их развития у больного. Отсутствие хронологичности нарушает представление о динамике и взаимосвязи патологических процессов, что существенно затрудняет диагностику основного заболевания.

7. Структурность диагноза, наличие унифицированных рубрик.

В структуре диагноза выделяют:

1 основное заболевание

2 осложнения основного заболевания

3 сопутствующие заболевания.

Одним из важных условий для проведения адекватной и правильной экспертной оценки летальных исходов следует считать общность правильного понимания терминов и критериев, унифицированных и строго объектизированных принципов анализа, которые обеспечивают получение однозначных достоверных данных.

Диагноз однозначный — в диагнозе нет слов или выражений «по-видимому», «не исключается», «подозрение на…» и т.п., а также знака вопроса.

Диагноз достоверный— выявление болезни, синдромы и их осложнения (отмеченные в патологоанатомическом диагнозе), базируются на результатах объективных исследований; анамнестические данные учитываются как диагностическая информация; болезни, синдромы и их осложнения, указанные в медицинских справках, выписках из медицинской карты (истории болезни) стационарного больного, либо других медицинских документов, подписанных врачом (с указанием фамилии врача) и заверенных печатью учреждения и (или) личной печатью врача, учитываются наряду с объективными данными.

Диагноз динамичный и своевременный— при плановой и экстренной госпитализации своевременным диагнозом считается тот диагноз, который установлен в течение трех дней пребывания в данном стационаре, о чем свидетельствуют записи в дневниках истории болезни и указание даты в соответствующей графе на лицевой стороне медицинской карты стационарного больного. На десятый день стационарного обследования и лечения больного оформляется полный клинический диагноз.

Диагноз полный (развернутый) — заключительный диагноз, вынесенный на лицевую сторону истории болезни, должен быть сформулирован в соответствии с общепринятой классификацией МКБ и иметь рубрики: основное заболевание (простое или комбинированное), осложнения, сопутствующие заболевания и их осложнения (если они диагностированы).

Кроме вышеперечисленного, при составлении диагноза необходимо руководствоваться деонтологичностью и учитывать индивидуально-личностные характеристики больного.

ОСНОВНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ. РАЗНОВИДНОСТИ ОСНОВНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ.

Основным называют заболевание, которое само по себе или через свои осложнения привело пациента к неблагоприятному исходу (хронизация процесса, инвалидизация, летальный исход).

Основным заболеванием может являться только нозологическая единица, либо синдром, приравненный к нозологии.

Одна из самых распространенных ошибок — включение в основной диагноз симптомов и синдромов, сопровождающих наступление смерти (механизм смерти), такие как сердечная, дыхательная недостаточность и др.

В качестве основного заболевания могут выступать и лечебно-диагностические мероприятия, если они проведены технически неправильно, необоснованно и привели к смерти больного. Они носят название ятрогении (ятрогенная патология). Ятрогения («порожденное врачом»)— это патологический процесс, который связан с медицинским фактором (медицинский фактор — это мероприятия и (или) госпитальная среда, влияющие на организм при выполнении профилактических, диагностических, лечебных, реабилитационных и других медицинских манипуляций), любые нежелательные или неблагоприятные последствия профилактических, диагностических и терапевтических вмешательств, либо процедур, которые приводят к нарушению функции организма, ограничению привычной деятельности, инвалидизации и смерти

Выделяют двеосновные группы ятрогений:

1. Процессы, возникающие вследствие адекватных диагностических и лечебных вмешательств;

2. Процессы, возникающие вследствие неадекватных медицинских вмешательств (не показанных или не правильно выполненных).

-Ятрогении, связанные с лечением:

1. с медикаментозными методами лечения. Эта группа ятрогенных осложнений широко распространена в лечебной практике, хотя регистрируется достаточно редко. Осложнения лекарственных методов лечения делят на аллергические процессы немедленного и замедленного типов и токсические осложнения, обусловленные абсолютной или относительной передозировкой лекарств и особенностями фармакокинетики, нарушения иммунобиологических свойств организма. Синдромы отмены после введения кортикостероидов, инсулина, антикоагулянтов и другие, связанные со специфическим побочным действием фармакологических препаратов. Наиболее тяжелая аллергическая реакция организма, возникшая на введение медикаментозных препаратов — анафилактический шок.

2. Ятрогении, связанные с хирургическими методами лечения.

В эту группу ятрогений, кроме оперативных вмешательствах на различных органах и системах, следует относить осложнения наркоза: нарушение техники введения интубационной трубки; неадекватная премедикация.

3. Ятрогении, связанные с методами реанимации и интенсивной терапии. Эту группу составляют осложнения множества разнообразных манипуляций, направленных на поддержание жизненно важных функций организма. Осложнения сердечной реанимации при проведении массажа сердца, дефибрилляции и пр.

Осложнения при катетеризации магистральных вен.

Осложнения легочной реанимации: ИВЛ, трахеостомия.

Осложнения трансфузионной терапии при трансфузии крови и ее компонентов, плазмозаменителей и др.

4. Ятрогении, связанные с физическими методами лечения.

К этой группе относят осложнения лучевого лечения, физиотерапевтических методов и тепловых процедур.

-Ятрогении, связанные с диагностическими манипуляциями.

В эту группу входят ятрогении, связанные с диагностическими методами и представлены осложнениями эндоскопических манипуляций, ангиографий и других рентгеноконтрастных методов исследования, пункционных биопсий.

Читайте также:  Чистка желчного пузыря правила, предосторожности и методы проведения

— Ятрогении, связанные с профилактическими мероприятиями.

К ним можно отнести как осложнения, возникающие вследствие проведения профилактических процедур, так и осложнения, наступающие вследствие нарушения профилактического эпидемического режима- внутрибольничные инфекции. В этой группе самое распространенные осложнения связаны с введением вакцин и сывороток и развитие внутрибольничных инфекций микробного происхождения.

Е.С.Беликов выделяет следующую оценку ятрогений:

1. Несчастный случай в медицинской практике — это событие, вызванное действием неожиданных факторов, предотвращение которых было невозможным.

2. Реализованный риск — это событие, вызванное действием вероятностных факторов, предотвращение наступления которых было невозможным.

3. Медицинская ошибка — это неправильные профессиональное мышление и действия медицинских работников при исполнении служебных обязанностей; медицинские ошибки бывают в форме заблуждения, упущения и небрежности.

— заблуждение — это ложное мнение, которое определило неадекватное действие;

— упущение — это не сделанное во время мероприятие, которое определило вероятность развития патологического процесса;

— небрежность — это некачественно выполненная работа, вызвавшая патологический процесс.

Разновидности основного комбинированного диагноза.

ОСНОВНОЙ ДИАГНОЗ может быть «простым», когда в качестве основного заболевания выставляется одна какая-то нозология (монокаузальный диагноз) или комбинированным.

Существуют 3 формы основного комбинированного диагноза, когда выставляются:

1 основное и фоновое заболевания;

2 сочетанные заболевания;

3 конкурирующие заболевания.

В последние десятилетия на вопросы формирования диагноза большое влияние стали оказывать социальные факторы, появился своеобразный социальный заказ, отраженный в МКБ и МНБ (международная номенклатура болезней), сформированы новые нозологические единицы, имеющие яркую социальную окраску, такие как ИБС и цереброваскулярные заболевания. В настоящее время принято всегда выставлять в качестве основных заболеваний, цереброваскулярные заболевания, в связи с особой социальной значимостью данных страданий, а также тем, что они являются ведущими причинами смерти населения.

Фоновым называют заболевание, которое способствует развитию, утяжелению течения и возникновению смертельных осложнений основного заболевания.

При этом диагноз даже «усиливается», так как в разделе основного заболевания фигурируют и основная (непосредственная) причина смерти и нозологическая форма, которая этому способствовала.

В этой же связи необходимо упомянуть и еще о нескольких важных моментах. Очень часто в качестве фоновых заболеваний фигурируют эссенциальная артериальная гипертензия и сахарный диабет. При применении МКБ-10 в неврологической практике при случаях смерти от цереброваскулярных болезней необходимо применять двойное факультативное кодирование в случаях наличия в качестве фонового заболевания эссенциальной гипертензии.

1 Основное: Внутримозговое кровоизлияние в ствол головного мозга.

2 Фоновое: Эссенциальная артериальная гипертензия, стадия органных изменений.

Сочетанные заболевания — это заболевания, каждое из которых в отдельности не могло привести больного к неблагоприятному исходу (смерти), но сочетаясь, они приводят к летальному исходу.

Например, в практике нередки случаи, когда больные пожилого возраста при лечении переломов нижних конечностей, будучи на скелетном вытяжении, умирают от гипостатической пневмонии.

Как правило, у этих пациентов имеются компенсированные или субкомпенсированные явления хронической недостаточности кровообращения, которые сами по себе к смерти привести не могут. Однако при застойных явлениях в легких, вследствие гиподинамии и вынужденного положения, связанного с переломом происходит формирование порочного круга, сопровождающегося развитием каскада патологических реакций заканчивающихся, к сожалению, летальным исходом.

В данном случае диагноз формулируется следующим образом:

Основной комбинированный диагноз, сочетанные заболевания:

1. ИБС: постинфарктный кардиосклероз (указывается локализация рубца).

2. Закрытый медиальный перелом шейки правого бедра.

Осложнение: Хроническая недостаточность кровообращения (морфологические проявления). Гипостатическая пневмония и так далее.

Унификация требований к формулировке диагноза

Однако, как справедливо указывается в рекомендациях Минздрава России, подмена рубрики «Основное заболевание» понятием «комбинированное основное заболевание» при коморбидности в настоящее время нарушает требования действующего федерального законодательства и МКБ-10, а при летальных исходах излишне усложняет выбор так называемой первоначальной причины смерти – основы статистики причин смерти населения.

В основу совершенствования правил формулировки диагноза и, при летальных исходах, оформления медицинского свидетельства о смерти должны быть положены современные дефиниции и требования действующего законодательства РФ (Федеральный закон № 323-ФЗ) и экспертов ВОЗ, отраженные в МКБ-10.

Диагноз

Диагноз (греч. διάγνωσις – распознавание) – медицинское заключение о состоянии здоровья, об имеющемся заболевании (травме, состоянии), выраженное в терминах, предусмотренных принятыми классификациями и номенклатурой болезней, обозначающих название болезней (состояний), их форм, вариантов течения и основанное на всестороннем систематическом изучении пациента. Содержанием диагноза также могут быть особые физиологические состояния организма (беременность, климакс, состояние после разрешения патологического процесса и др.), заключение об эпидемическом очаге.

Заболевание

Заболевание определяется как нарушение деятельности организма, работоспособности, способности адаптироваться к изменяющимся условиям внешней и внутренней среды, возникающее в связи с воздействием патогенных факторов при одновременном изменении защитно-компенсаторных и защитно-приспособительных реакций и механизмов организма.

Состояние определяется как изменения организма, возникающие в связи с воздействием патогенных и (или) физиологических факторов и требующие оказания медицинской помощи. Ведущий принцип формулирования диагноза в медицине – нозологический.

Приведем некоторые термины и определения в соответствии с отраслевым стандартом ОСТ ТО № 91500.01.0005-2001 [10]:

1) нозологическая форма (единица) определяется как совокупность клинических, лабораторных и инструментальных диагностических признаков, позволяющих идентифицировать заболевание (отравление, травму, физиологическое состояние) и отнести его к группе состояний с общей этиологией и патогенезом, клиническими проявлениями, общими подходами к лечению и коррекции состояния;

2) синдром – это состояние, развивающееся вследствие заболевания и определяющееся совокупностью клинических, лабораторных, инструментальных диагностических признаков, позволяющих идентифицировать его и отнести к группе состояний с различной этиологией, но общим патогенезом, клиническими проявлениями, общими подходами к лечению, зависящих вместе с тем и от заболеваний, лежащих в основе синдрома.

Диагноз является интегральным выражением представления врача-специалиста о состоянии здоровья пациента и об имеющемся заболевании (травме, состоянии) на основании данных, полученных в результате диагностики, представляющей собой комплекс медицинских вмешательств, направленных на распознавание состояний или установление факта наличия либо отсутствия заболеваний, осуществляемых посредством сбора и анализа жалоб пациента, данных его анамнеза и осмотра, проведения лабораторных, инструментальных, патологоанатомических и иных исследований в целях определения диагноза, выбора мероприятий по лечению пациента и (или) контроля осуществления этих мероприятий.

Исходя из вышеизложенных положений федерального законодательства диагноз наделен разнообразными функциями:

1) медицинской: диагноз является обоснованием к выбору методов лечения и профилактических мероприятий, а также служит для оценки прогноза развития заболевания;

2) социальной: диагноз является обоснованием для медицинской экспертизы (экспертиза временной нетрудоспособности, медикосоциальная экспертиза, военно-врачебная экспертиза, судебно-медицинская и судебно-психиатрическая экспертиза, экспертиза профессиональной пригодности и экспертиза связи заболевания с профессией, а также экспертиза качества оказания медицинской помощи);

3) экономической: диагноз является основой для нормативного регулирования здравоохранения в рамках порядков оказания медицинской помощи, стандартов медицинской помощи и клинических рекомендаций (протоколов лечения).

4) статистической: диагноз является источником государственной статистики заболеваемости и причин смерти населения. Принимая во внимание законодательно установленный приоритет интересов пациента при оказании медицинской помощи, ни одна функция диагноза не может быть реализована за счет создания условий, которые могут обеспечить снижение качества оказания медицинской помощи. И потому диагноз всегда должен представлять собой полноценное, насколько это возможно в конкретных условиях, медицинское заключение о состоянии здоровья и об имеющемся заболевании (состоянии).

Читайте также:  Детская поликлиника № 48 (Москва, ул

Медицинская и социальная функции диагноза приоритетны по отношению к экономической и статистической. В связи с этим подчеркиваем, что недопустимо любое выхолащивание или упрощение диагноза, мотивируемое необходимостью подогнать его под стандартизованные формулировки, схемы или правила.

В российском здравоохранении традиционно принята общая структура диагноза, строго отвечающая требованиям ВОЗ и включающая следующие составные части, или рубрики:

1. основное заболевание – заболевание, которое само по себе или в связи с осложнениями вызывает первоочередную необходимость оказания медицинской помощи в связи с наибольшей угрозой работоспособности, жизни и здоровью, либо приводит к инвалидности, либо становится причиной смерти;

2. сопутствующее заболевание – заболевание, которое не имеет причинно-следственной связи с основным заболеванием, уступает ему в степени необходимости оказания медицинской помощи, влияния на работоспособность, опасности для жизни и здоровья и не является причиной смерти.

Следует обратить внимание на то, что понятия «основное заболевание» и «сопутствующее заболевание» определены законодательно и не подлежат модификациям при дальнейшем обсуждении этих терминов. Из законодательно установленного определения основного заболевания следует обяза- тельность наличия в структуре диагноза рубрики «Осложнения основного заболевания», которые определяют первоочередную необходимость оказания медицинской помощи в связи с наибольшей угрозой работоспособности, жизни и здоровью, либо приводят к инвалидности, либо становятся причиной смерти.

Исходя из этого положения общая структура диагноза должна быть представлена следующими рубриками:

1. Основное заболевание.

2. Осложнения основного заболевания.

3. Сопутствующие заболевания.

Такая рубрификация диагноза впервые была утверждена приказом Минздрава СССР от 03.01.1952 № 4 и без изменений сохранилась до наших дней в бланках медицинских карт.

Но даже при этой простейшей конструкции диагноза могут возникнуть трудности при выборе основного и сопутствующих заболеваний (состояний), поэтому эксперты ВОЗ приняли ряд правил выбора заболеваний (состояний), которые используются при анализе заболеваемости и смертности.

Так, за состояние (заболевание), которое следует использовать для анализа заболеваемости по единичной причине, рекомендовано принимать такое, по поводу которого проводилось лечение или обследование во время соответствующего эпизода обращения за медицинской помощью. При этом как основное определяется состояние (заболевание, травма), диагностированное в конце эпизода оказания медицинской помощи, по поводу которого главным образом проводились обследование и лечение пациента. При наличии более одного такого состояния (заболевания) в качестве основного выбирают то, на долю которого пришлась наибольшая часть использованных ресурсов.

Для анализа причин смерти эксперты ВОЗ ввели понятие «первоначальная причина смерти», которое определяется как болезнь (травма), вызвавшая цепь болезненных процессов, непосредственно приведших к смерти, или обстоятельства несчастного случая либо акта насилия, которые вызвали смертельную травму.

Смертельное осложнение, определяющее развитие терминального состояния и механизма смерти (но не элемент самого механизма смерти), определяется как непосредственная причина смерти.

Таким образом, понятие первоначальной причины смерти аналогично понятию основного заболевания, а понятие непосредственной причины смерти – смертельному осложнению основного заболевания. Сопутствующие заболевания, поскольку они не способствуют смерти и не имеют причинно- следственной связи с основным заболеванием, не могут быть ассоциированы с причиной смерти, в статистике причин смерти не используются и потому в медицинское свидетельство о смерти не выносятся.

В МКБ-10 коморбидные заболевания (состояния) определяются как прочие важные заболевания (состояния), способствовавшие смерти. В конструкции диагноза такие коморбидные заболевания (состояния) целесообразно указывать как конкурирующие, сочетанные и/или фоновые заболевания (состояния) в дополнительной рубрике после рубрики «Основное заболевание». Они должны иметь общие осложнения с основным заболеванием, так как они совместно вызывают цепь болезненных процессов, непосредственно приведших к смерти.

Исходя из этих положений структура диагноза при коморбидности должна быть представлена следующими рубриками:

1. Основное заболевание.

2. Конкурирующие, сочетанные, фоновые заболевания (коморбидные заболевания, при наличии).

3. Осложнения основного (и коморбидных, при наличии) заболеваний.

4. Сопутствующие заболевания.

Конкурирующее заболевание

Определяется как нозологическая единица (заболевание или травма), которой одновременно с основным заболеванием страдал умерший, и каждая из них по отдельности, несомненно, могла привести к смерти.

Сочетанное заболевание

Определяется как нозологическая единица (заболевание или травма), которой одновременно с основным заболеванием страдал умерший, и которые, находясь в различных патогенетических взаимоотношениях и отягощая друг друга, привели к смерти, причем каждое из них по отдельности не вызвало бы летального исхода.

Фоновое заболевание

Определяется как нозологическая единица (заболевание или травма), которая стала одной из причин развития другого самостоятельного заболевания (состояния), отягощающего его течение и способствующего возникновению общих смертельных осложнений, приведших к летальному исходу.

В соответствии с правилами ВОЗ, в качестве первоначальной причины смерти должно учитываться только одно из этих состояний, выбранное в соответствии с таблицами рангов, рекомендованными ВОЗ. В диагнозе это заболевание (состояние) указывается в рубрике «Основное заболевание» и вписывается в часть I медицинского свидетельства о смерти. Все прочие заболевания (состояния), связанные с причиной смерти (конкурирующие, сочетанные и фоновые), в соответствии с рекомендациями о необходимости анализа по множественным причинам, должны быть отражены в части II медицинского свидетельства о смерти как прочие важные состояния, способствовавшие смерти.

Таким образом, структура диагноза должна включать следующие рубрики: основное заболевание, осложнения основного заболевания и сопутствующие заболевания. В рубрике «Основное заболевание» указывается только то заболевание (состояние), которое стало поводом для проведения лечебно-диагностических мероприятий во время последнего эпизода оказания медицинской помощи, а при летальном исходе само по себе или через свои осложнения могло привести к смерти. Это заболевание (состояние) указывается и кодируется в части I медицинского свидетельства о смерти в ка- честве первоначальной причины смерти.

В соответствующих пунктах части I свидетельства о смерти записываются непосредственная причина смерти (смертельное осложнение) и так называемые промежуточные состояния, которые выбираются из раздела «Осложнения основного заболевания», но не кодируются. При коморбидности прочие важные заболевания (состояния), ставшие поводом для оказания медицинской помощи, а при летальном исходе способствовавшие смерти, определенные как конкурирующие, сочетанные и/или фоновые заболевания, указываются в диагнозе в дополнительной рубрике после рубрики «Основное заболевание» и вносятся, соответственно, в часть II медицинского свидетельства о смерти с соответствующими кодами по МКБ-10.

Сопутствующие заболевания (состояния) в медицинское свидетельство о смерти не выносятся и не кодируются как не имевшие причинно-следственной связи с основным заболеванием, а при летальном исходе не повлиявшие на наступление летального исхода.

Сведения об авторах:

Зайратьянц Олег Вадимович – доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой пато-
логической анатомии ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический универ-
ситет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России, вице-президент Российского и председатель Мос-
ковского обществ патологоанатомов

Мальков Павел Георгиевич – доктор медицинских наук, доцент, профессор кафедры патологиче-
ской анатомии ГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» Мин-
здрава России, руководитель курса патологической анатомии кафедры физиологии и общей пато-
логии факультета фундаментальной медицины ФГБОУ ВО «Московский государственный университет
им. М.В. Ломоносова»

Кактурский Лев Владимирович – член-корреспондент РАН, доктор медицинских наук, профессор,
научный руководитель ФГБНУ «НИИ морфологии человека», президент Российского общества пато-
логоанатомов (Москва)

Ссылка на основную публикацию
Туберкулез почек – клинические симптомы, особенности диагностики и лечения заболевания
Методы диагностики туберкулеза: от аппаратных подходов до лабораторных анализов Эксперты констатируют: туберкулез в России — больше, чем просто болезнь. Это...
Трийодтиронин свободный (Т3 своб
Т3 (трийодтиронин) свободный Вы можете добавить к заказу еще тесты в течение 6 дней Т3 (трийодтиронин) – гомон, производимый щитовидной...
Трипаносомы Virtual Laboratory Wiki Fandom
Расширение пищевода при болезни Шагаса (B57.3+) (K23.1*) Версия: Справочник заболеваний MedElement Общая информация Краткое описание Болезнь Шагаса (Чагаса), или американский...
Туберкулез селезенки симптомы, диагностика, особенности лечения
Туберкулез селезенки Туберкулезное поражение селезенки часто бывает при генерализации туберкулеза легких. Однако тогда вторичное поражение не оказывает существенного влияния на...
Adblock detector